Une famille du Tennessee a parlé de la bataille dévastatrice de leur jeune fille avec un hassle uncommon qui l’a amenée à développer «la maladie d’Alzheimer de l’enfance».
Rowan Begbie, 3 ans, a été diagnostiqué avec le syndrome de Sanfilippo à la mémoire terminale Sanfilippo en avril dernier.
Le syndrome de Sanfilippo est un hassle génétique uncommon qui a été surnommé «Alzheimer de l’enfance» parce qu’il fait que les enfants souffrent de déclin cognitif et perdent toutes les compétences qu’ils ont acquises au second où ils sont des adolescents.
Il n’y a pas de remède pour la maladie, et la plupart des enfants meurent au second où ils atteignent leurs adolescents.
Ses dad and mom, Bryan et Blair, ont déclaré que le diagnostic était déchirant, mais leur petite fille a été courageuse alors qu’elle lutte contre la maladie.
«Elle est tellement pleine de vie. Elle aime les gens. Elle se connecte avec les gens. Elle aime si incroyablement ses frères et sœurs », a dit les fiers dad and mom Bordere. «Elle est intrépide, ce qui peut être une mauvaise selected. En ce second, elle va si bien.
Rowan a été diagnostiqué après une mère concernée qui avait rencontré les pictures de Rowan through les médias sociaux a contacté ses dad and mom.
« En quelques minutes de recherche, il semblait que notre monde s’était terminé parce que chaque trait et symptôme décrivait notre petite fille », ont déclaré ses dad and mom Page Cure Sanfilippo Foundation.
Rowan Begbie (picture), 3
Ses dad and mom, Bryan (à droite) et Blair (à gauche), ont déclaré que le diagnostic était déchirant, mais leur petite fille a été courageuse alors qu’elle lutte contre la maladie.
Rowan a le syndrome de Sanfilippo de sort A, également connu sous le nom de mucopolysaccharidose (MSP).
« MPS, ou mucopolysaccharidose, est un hassle du métabolisme où Rowan ne produit pas l’enzyme qui décompose une toxine qui s’accumule dans son corps, principalement son cerveau, ce qui conduit à des problèmes de comportement, à un déclin cognitif et à un sure nombre d’autres symptômes malheureux », ont déclaré ses dad and mom.
La famille a déclaré qu’il était difficile de voir leur fille souffrir de la maladie et d’aider leurs autres enfants, Marley et Finn, comprendre ce qui arrive à leur sœur, mais ils sont déterminés à faire tout ce qui est doable pour l’aider.
«L’hyperactivité et les fixations de Rowan sont un défi automotive cela fait d’elle un risque de vol. Elle a besoin d’une supervision constante pour assurer sa sécurité », ont-ils déclaré.
«Sa conscience spatiale et sa coordination créent également des problèmes de chute, ce qui apporte régulièrement des bosses, des ecchymoses et des rayures.
«La partie la plus difficile est de connaître l’incroyable personnalité de Rowan, que nous aimons de tous nos cœurs, se déchaînera devant nos yeux.
Les dad and mom de Rowan l’ont décrite comme une joyeuse petite fille qui aime sa communauté et sa famille.
« Rowan donne les meilleurs câlins et est toujours impatient de donner à d’autres tapotements le dos », ont-ils déclaré.
La famille a déclaré qu’il était difficile de voir leur fille souffrir de la maladie et d’aider leurs autres enfants, Marley et Finn (centre), comprendre ce qui se passe
Rowan a été diagnostiqué après une mère concernée qui avait rencontré les pictures de Rowan through les médias sociaux a contacté ses dad and mom
«Elle adore chanter« des roues dans le bus », étant energetic à l’extérieur, et être avec sa famille plus que tout».
L’homme de trois ans participe à un essai clinique qui oblige sa famille à faire de nombreux voyages en Caroline du Nord pour un traitement.
« Il n’y a qu’environ 12 enfants aux États-Unis qui reçoivent ce traitement spécifique », a déclaré Bryan. «Nous y conduisons l’après-midi avant les perfusions, puis nous avons une journée complète de perfusion de 7h00 à 17h00, puis nous rentrons chez nous. Nous ne pourrions pas être plus satisfaits de l’équipe de médecins et d’infirmières qui s’occupent d’elle.
La famille Begbie a lancé une fondation appelée Rowan Tree Basis de East Tennessee pour aider à collecter des fonds pour trouver un traitement pour Sanfilippo et aider d’autres familles.
« C’est écrasant, nous avons vu des amis et des gens de tous les cash de notre vie se présentent pour nous au cours de la dernière année et c’était absolument incroyable », ont déclaré ses dad and mom.
« Nous avons des gens tremendous généreux et talentueux qui nous entourent et nous aiment qui nous ont aidés à assembler aujourd’hui. »
Sanfilippo n’affecte que 5 000 Américains et provoque des symptômes de sort démence chez les enfants, y compris l’incapacité de parler, de marcher, de manger seul ou de se memento de toutes les compétences qu’ils ont acquises tout au lengthy de leur vie.
Cela a un influence sur une naissance sur 70 000 chaque année et se développe lorsque chaque father or mother passe sur un gène défectueux. La plupart des victimes commencent à se détériorer environ quatre ans et ne vivent pas au début de leurs premières années d’adolescence.
Les dad and mom de Rowan l’ont décrite comme une petite fille joyeuse qui aime sa communauté et sa famille
Rowan a le syndrome de Sanfilippo de sort A, également connu sous le nom de mucopolysaccharidose (MSP)
Chez les personnes atteintes du syndrome de Sanfilippo, ils manquent d’une enzyme qui décompose un déchet produit dans le corps, ce qui conduit leur cerveau à devenir «obstrué avec des niveaux toxiques» du matériel, selon la Fondation Treatment Sanfilippo.
Les signes et symptômes comprennent un léger retard de la parole, une hyperactivité, une irritabilité, une croissance grossière et extreme des cheveux, des caractéristiques faciales grossières, de graves problèmes de sommeil, des infections respiratoires, des infections de l’oreille, des problèmes digestifs et une promenade bancale.
À mesure que les niveaux de toxicité se renforcent dans le cerveau, il peut entraîner des convulsions, des problèmes de mouvement et des douleurs chroniques, mais en raison de ses symptômes comportementaux, Sanfilippo est souvent initialement diagnostiqué comme TDAH ou autisme.
Il y a quatre sous-types de l’état en fonction de la manquante enzymatique ou cassée. À travers le monde, MPS IIIA est le plus courant et représente plus de la moitié des cas.
Il est également considéré comme le plus grave, provoquant des symptômes et la mort à des âges antérieurs, selon la Fondation.
Il n’y a pas de remède approuvé pour la maladie, mais la Fondation Sanfilippo a déclaré que la recherche et les essais cliniques pour les remplacements enzymatiques travaillent vers des traitements qui pourraient potentiellement ralentir la development de la maladie et prolonger la vie d’un affected person.
